“Làm NIPT có biết trai hay gái không?” là câu hỏi mà rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Thực tế, ngoài chức năng chính là sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT còn có thể dự đoán giới tính thai nhi với độ chính xác cao. Tuy nhiên, mẹ bầu cần hiểu rõ mục đích y tế quan trọng của xét nghiệm này để sử dụng đúng cách.
Tham khảo:
>>> [Giải đáp] Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Mẹ bầu cần biết
Nội dung chính
Mục đích của xét nghiệm nipt
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng. Một số hội chứng thường được phát hiện nhờ NIPT gồm:
- Hội chứng Down (trisomy 21): Thai nhi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21, gây ra các đặc điểm như mặt phẳng, mũi tẹt, cổ ngắn, lưỡi dày và thường kèm theo chậm phát triển trí tuệ.
- Hội chứng Turner: Do thiếu một phần hoặc mất hoàn toàn nhiễm sắc thể giới tính X, khiến trẻ có vóc dáng thấp bé, dị tật tim bẩm sinh và nguy cơ vô sinh.
- Hội chứng Patau (trisomy 13): Thai nhi thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 13, dẫn đến nhiều dị tật nặng như sứt môi, đầu nhỏ, nứt cột sống, thừa ngón tay, mũi phình lớn,…
- Hội chứng Edwards (trisomy 18): Xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18, gây chậm phát triển, nhẹ cân, dị tật tim – thận, khó ăn uống và khó thở.
Mặc dù NIPT có độ chính xác cao, đây vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ bất thường, bác sĩ thường khuyến nghị thực hiện thêm các phương pháp chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để xác định chắc chắn tình trạng của thai nhi.
Làm nipt có biết trai hay gái không?
Trước hết, mẹ bầu cần hiểu rằng xét nghiệm NIPT được thực hiện nhằm sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi, từ đó phát hiện sớm các bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền.
Phương pháp này dựa trên việc phân tích các đoạn DNA tự do trong máu mẹ, bao gồm cả NST giới tính X và Y. Vì vậy, kết quả xét nghiệm NIPT cũng có thể cho biết thai nhi là trai hay gái. Tuy nhiên, độ chính xác khi xác định giới tính không phải là tuyệt đối. Chỉ những người có chuyên môn mới có khả năng đọc và giải thích kết quả này.
Ngoài ra, các bác sĩ cũng không khuyến khích mẹ bầu sử dụng NIPT chỉ để biết giới tính thai nhi sớm, mà nên tập trung vào giá trị quan trọng nhất của xét nghiệm – đó là phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Tham khảo:
>>>> [Giải đáp] Xét nghiệm NIPT nên làm từ tuần thứ mấy của thai kỳ?
Nipt xác định giới tính thai nhi như thế nào?
Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ mẹ để phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi đi vào máu mẹ thông qua nhau thai. Trong mẫu máu này có cả DNA của mẹ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ tìm kiếm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y – vốn chỉ có ở nam giới. Nếu phát hiện nhiễm sắc thể Y, khả năng cao thai nhi là bé trai; ngược lại, nếu không có thì nhiều khả năng là bé gái.
NIPT có độ chính xác cao trong việc dự đoán giới tính (khoảng trên 98%). Tuy nhiên, kết quả này không được ghi trực tiếp trong báo cáo mà chỉ thể hiện qua sự có mặt hay không của nhiễm sắc thể Y, nên cần bác sĩ hoặc người có chuyên môn giải thích.
Bên cạnh đó, NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán tuyệt đối. Vì vậy, vẫn có thể xảy ra sai số, đặc biệt trong các trường hợp song thai, khảm gen hoặc xét nghiệm thực hiện quá sớm.
Độ tin cậy của nipt trong việc xác định giới tính
Xét nghiệm NIPT có độ tin cậy rất cao trong việc xác định giới tính thai nhi, đặc biệt khi thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi. Độ chính xác thường tăng theo tuổi thai, tuy nhiên vẫn có khoảng 10 – 20% trường hợp cho kết quả chưa rõ ràng. Với trường hợp mang thai đôi, NIPT đạt độ chính xác khoảng 97,8% trong việc dự đoán giới tính.
Bên cạnh đó, NIPT còn có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (SCA) và hỗ trợ chẩn đoán một số rối loạn phát triển liên quan đến giới tính. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT chỉ xác định giới tính theo nhiễm sắc thể, chứ không phản ánh đầy đủ đặc điểm giới tính của một cá nhân – vốn còn chịu ảnh hưởng bởi yếu tố tâm lý và xã hội.
Việc sử dụng NIPT để xác định sớm giới tính thai nhi cũng đặt ra những vấn đề đạo đức, đặc biệt khi cha mẹ có xu hướng lựa chọn giới tính theo mong muốn cá nhân thay vì mục đích y tế. Vì vậy, giá trị quan trọng nhất của NIPT vẫn là sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Vậy, làm NIPT có biết trai hay gái không? – Câu trả lời là có, với độ chính xác khá cao nếu thực hiện đúng thời điểm. Tuy nhiên, ý nghĩa quan trọng nhất của xét nghiệm NIPT vẫn là sàng lọc sớm bất thường nhiễm sắc thể để bảo vệ sức khỏe cho mẹ và bé. Vì vậy, mẹ bầu nên xem việc biết trai hay gái chỉ là thông tin bổ sung, thay vì mục đích chính khi làm xét nghiệm này.
Xem thêm:
