Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc trước sinh tiên tiến, hỗ trợ phát hiện sớm các nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, bên cạnh độ chính xác cao, nhiều mẹ bầu vẫn băn khoăn nipt bao lâu có kết quả và yếu tố nào ảnh hưởng đến thời gian trả kết quả. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp phần nào nỗi băn khoăn của nhiều chị em phụ nữ đang trong giai đoạn thai kỳ.
Tham khảo:
>>> [Giải đáp] Xét nghiệm NIPT nên làm từ tuần thứ mấy của thai kỳ?
Xét nghiệm nipt bao lâu có kết quả?
Thời gian trả kết quả NIPT luôn là vấn đề được nhiều mẹ bầu quan tâm, nhất là khi lo lắng về sự phát triển của thai nhi và mong muốn sớm phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh. Việc nhận kết quả kịp thời không chỉ giúp mẹ bớt căng thẳng trong thai kỳ mà còn hỗ trợ bác sĩ và gia đình xây dựng kế hoạch theo dõi hoặc can thiệp y tế phù hợp khi cần.
Thực tế, xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả còn phụ thuộc vào công nghệ xét nghiệm, quy trình xử lý mẫu và từng cơ sở y tế. Tuy nhiên, phần lớn các trung tâm hiện nay đều trả kết quả trong khoảng 3 – 7 ngày làm việc kể từ khi lấy máu và chuyển mẫu đến phòng xét nghiệm. Một số cơ sở có thể cần nhiều thời gian hơn, tối đa khoảng 10 ngày làm việc để đảm bảo phân tích kỹ lưỡng và chính xác.
Xét nghiệm NIPT được tiến hành bằng cách phân tích ADN tự do (cffDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10 – 20% tổng ADN máu mẹ và đã xuất hiện từ rất sớm trong thai kỳ. Tuy nhiên, để mẫu đạt chất lượng phân tích tối ưu, các chuyên gia khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm từ tuần thai thứ 9 – 10 trở đi. Đây là thời điểm nồng độ ADN thai nhi đủ cao, giúp kết quả đáng tin cậy hơn.
Những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm npit
Xét nghiệm NIPT được đánh giá có độ chính xác cao và an toàn cho mẹ bầu, tuy nhiên kết quả vẫn có thể chịu tác động bởi nhiều yếu tố trong quá trình thu thập và phân tích mẫu máu. Việc nắm rõ những yếu tố này sẽ giúp mẹ chuẩn bị tốt hơn, đồng thời tăng khả năng nhận được kết quả chính xác và đúng thời gian.
- Tuổi thai chưa đủ: Nếu thực hiện xét nghiệm trước tuần thai thứ 10, lượng ADN tự do (cffDNA) của thai nhi trong máu mẹ có thể chưa đạt mức cần thiết để phân tích. Điều này có thể dẫn đến kết quả không rõ ràng, thậm chí mẹ phải làm lại xét nghiệm.
- Tỷ lệ ADN tự do thấp trong máu mẹ: Tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ là yếu tố then chốt để phân tích. Một số trường hợp như mẹ có chỉ số BMI cao, mang thai đôi hoặc bị rối loạn nội tiết thường có tỷ lệ cffDNA thấp, khiến độ chính xác của xét nghiệm giảm.
- Vận chuyển và bảo quản mẫu máu: Nếu mẫu máu không được bảo quản đúng điều kiện hoặc vận chuyển sai quy trình, ADN có thể bị phân hủy, làm ảnh hưởng đến chất lượng phân tích và kéo dài thời gian trả kết quả.
- Mang thai đôi hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): Thai đôi hoặc thai từ IVF có thể làm tăng mức độ phức tạp trong phân tích, dẫn đến khó khăn trong việc tách biệt ADN của từng thai, ảnh hưởng đến độ tin cậy của kết quả.
- Một số bất thường di truyền ở mẹ: Trường hợp người mẹ có các rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, ADN của mẹ có thể lẫn với ADN của thai nhi, từ đó gây sai lệch kết quả.
Thuốc điều trị và bệnh lý nền: Một số loại thuốc đặc trị hoặc các bệnh lý như lupus ban đỏ, ung thư, rối loạn đông máu… cũng có thể làm biến đổi thành phần máu, ảnh hưởng đến chất lượng phân tích ADN tự do.
Xét nghiệm nipt có thay thế chọc ối không?
Xét nghiệm NIPT hiện nay được đánh giá có độ chính xác rất cao, tới 99,98%. Điều này khiến nhiều mẹ bầu tin rằng chỉ cần làm NIPT là đủ để sàng lọc trước sinh an toàn. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải kỹ thuật chẩn đoán. Để đưa ra kết luận chắc chắn về dị tật bẩm sinh, các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai mới mang tính khẳng định tuyệt đối.
Chính vì vậy, trong các trường hợp cần chẩn đoán xác định, NIPT không thể thay thế chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai. Dù vậy, NIPT vẫn có giá trị quan trọng, giúp bác sĩ và mẹ bầu cân nhắc xem có cần phải tiến hành kỹ thuật xâm lấn hay không.
Thông thường, các xét nghiệm sàng lọc khác như Double Test, Triple Test hay siêu âm có tỷ lệ dương tính giả khá cao. Nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ dị tật, mẹ thường được chỉ định làm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm chứng. Đây là những thủ thuật tiềm ẩn rủi ro nhất định cho thai kỳ.
Trong trường hợp này, việc thực hiện NIPT trước khi chọc ối là lựa chọn hợp lý. Do NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, tỷ lệ dương tính giả thấp, nên kết quả đáng tin cậy hơn nhiều. Điều đó giúp hạn chế những can thiệp không cần thiết, bảo vệ an toàn cho cả mẹ và bé.
Xét nghiệm NIPT mang lại nhiều lợi ích vượt trội trong việc sàng lọc trước sinh, với thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 3 – 7 ngày làm việc. Tuy nhiên, khoảng thời gian này có thể thay đổi tùy theo quy trình xử lý mẫu và từng cơ sở y tế. Việc nắm rõ nipt bao lâu có kết quả, cùng các yếu tố ảnh hưởng, sẽ giúp mẹ bầu giảm bớt lo lắng, đồng thời chủ động hơn trong việc chăm sóc thai kỳ. Dù NIPT có độ chính xác cao, mẹ vẫn cần nhớ đây là phương pháp sàng lọc, không thay thế được các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn. Lựa chọn cơ sở y tế uy tín, thực hiện đúng thời điểm và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ chính là chìa khóa để mẹ có được kết quả tin cậy và an toàn nhất cho cả mẹ và bé.
Xem thêm:
